怀孕时期的女性等待孩子出生相信是非常幸福的一件事,但是有许多婴幼儿在出生时就患有唐氏综合症,这给父母带来沉重的负担,医生表示,为了避免婴儿出生患有唐氏综合症,孕妇一定要做产前检查。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,患者有智力低下、小头、眼距宽、鼻梁塌、生长发育迟缓等表现,50%以上患儿还伴有先天性心脏病。这种病与先天遗传、孕妇年龄和孕期不良接触史等有关,一般来说,随着孕妇年龄愈大,风险率愈高。
妇产科主治医师 杜燕彩:唐氏预防主要是在于一个检查,好像我们说的唐氏筛查分为一期和二期唐氏筛查,一期的唐氏筛查是9到13+6周之间做,期间还加一个B超,二期唐氏筛查16到26周做,结合妈妈的预产期和身体看看有没有吸烟,糖尿病综合评估BB患唐氏儿的风险系数。
据望牛墩医院的医生表示,医学上尚无有效预防和治疗手段,只能通过产前筛查尽早发现,及时干预。通过产前唐氏筛查和产前诊断,可以在孕期及时发现唐氏儿,有效降低唐氏患儿的出生率。
妇产科主治医师 杜燕彩:因为唐氏儿是一个基因突变的疾病,不是一个遗传病,每个怀孕的妈妈都有可能筛入一个唐氏BB,所以我们建议每一个妈妈都不可以掉以轻心,我年纪那么小不会怀这些唐氏儿,或者我们家族没有遗传病,我不需要做这些检查,不要掉以轻心,希望大家做一下检查,避免唐氏儿的发生。
目前,虽然市针对户籍人口停止了免费唐氏综合征和新生儿耳聋基因筛查项目。但是为了宝宝的健康,还是有很多孕妇愿意自费进行唐氏筛查。
妇产科主治医师 杜燕彩:自费都挺多人做,因为我们做过宣传,都做得挺好,因为我们专门有产科医生,他们来检查我们跟她宣传唐氏儿的风险,现在准妈妈都比较接受,因为大家通过网络认识到唐氏儿的风险,所以大家容易接受。(记者:林宇婷 李国健)